Humancell MCC Kft.
1087 Budapest, Fiumei út 7.
e-mail:
info@humancell.hu
központi ügyfélszolgálat: 06 (1) 323 2410
őssejtbank ügyfélszolgálat: 06 (1) 323 2418
fax: 06 (1) 323 2419
Down-szindróma szűrés
Az emberi test valamennyi sejtjében normálisan 23 genetikai információt hordozó kromoszómapár található. A kromoszómapárokat alkotó 46 kromoszóma közül 23 az apától és 23 az anyától öröklődik. A Down-szindróma a leggyakoribb, súlyos szellemi és testi fogyatékossággal járó, az élettel összeegyeztethető, veleszületett genetikai rendellenesség. A Down-szindróma hibás sejtosztódás következtében alakul ki, és a 21-es kromoszómapár egyik tagjának számbeli többletére vezethető vissza.
Az elmúlt évtizedekben jelentős változás történt a Down-szindrómás esetek anyai korcsoportonkénti előfordulásában, ami összefügg azzal is, hogy az elmúlt körülbelül 15 év során több mint a felére csökkent a 24 év alatti korban szülő nők és háromszorosára emelkedett a 30-34 éves korban szülő nők száma.
A Down-szindróma méhen belüli felismerésére irányuló vizsgálatok menetét két fő csoportra oszthatjuk. Az elsőbe az úgynevezett nem-invazív, vagy szűrő módszerek, a másodikba az úgynevezett invazív, diagnosztikus módszerek tartoznak.
A szűrő módszerek jelentős fejlődésen mentek keresztül az elmúlt években. Ma már csak az életkor alapján történő szűrés, de a csak egyes biokémiai vizsgálatok vagy a csak ultrahang vizsgálatok eredményei alapján történő szűrés is korszerűtlennek számít. A kutatási eredmények alapján folyamatosan bővült azoknak a biokémiai és ultrahang markereknek a köre, amelyek segítségével a kromoszóma-rendellenességek hatékonyan szűrhetők.
Irodalmi adatok alapján ma a Down-szindróma méhen belüli szűrésének a leghatékonyabb eszköze a Fetal Medicine Foundation (FMF) által kidolgozott és felügyelt módszer. A szűrő módszer három lényeges elemből tevődik össze. Ezek az ultrahang vizsgálatok, a biokémiai vizsgálatok valamint a számítógépes kockázatelemzés. Az ultrahang és biokémiai vizsgálatokat a terhesség első harmadában a 11-13. terhességi hét + 6 nap között javasolt elvégezni. A kockázatelemzés eredménye az ultrahang és biokémiai vizsgálatok elvégzését követő 24 órán belül már rendelkezésre áll.
A Down-szindróma szűrését a Fetal Medicine Foundation (FMF) módszere szerint végző szakmai partnereinknél a kismamák a lelet mellé egy őssejt banki szolgáltatásaink igénybevétele esetén felhasználható 30.000 Ft értékű kupont is kapnak ajándékba. Szakrendelőnkben pedig az őssejt banki szolgáltatásainkat is igénybevevő pacienseinknek a Down-szindróma szűrést térítésmentesen biztosítjuk.